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Genética

Doença é rara, mas não falta amor e dedicação de família de menina com Niemann-Pick

Desde janeiro, Isa participa de pesquisa clínica baseada em reposição enzimática

Gabriela da Silva/GES-Especial
Cláubia viajou à Inglaterra para buscar informações sobre a doença de Isa

Diz a cultura popular que quando uma joaninha pousa em alguém é sinal de boa sorte. Mas, para a pequena Isadora Bender Prateleira, de 4 anos, o insetinho vermelho com bolinhas pretas significa muito mais do que sorte, representa esperança. Em 2014, a família andava às voltas com os preparativos para a festa de aniversário de um ano da menina, que mora em São Leopoldo, e o tema já estava decidido: joaninhas. Poucos meses antes do grande do dia, no entanto, veio o diagnóstico que acabou transformando o simpático inseto eleito para a decoração da festa a símbolo que ilustra a campanha organizada pela família em prol de pacientes com uma doença rara.

Ainda em meados de 2013, Isa começou a ter crises constantes de diarreia e febre. Passou por vários médicos e todos diziam se tratar de uma virose. Além disso, a família já havia notado que ela tinha a barriguinha um pouco maior do que o normal. Foi então a partir de consulta com um pediatra que veio o encaminhamento para o setor de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Isa tinha 10 meses de vida quando saiu o resultado: Niemann-Pick.

A junção dos sobrenomes dos médicos que descreveram os primeiros casos, Albert Niemann e Ludwig Pick, não indica apenas uma doença, mas um conjunto de doenças em que há uma falha no metabolismo, que leva uma substância a se acumular dentro das células. “A causa é um defeito no gene que codifica uma proteína que é importante para o metabolismo, e cuja falta leva ao acúmulo excessivos de substâncias, que deveriam ser degradadas e recicladas dentro das células”, explica o geneticista Roberto Giugliani, do Clínicas. Esse gene defeituoso é autossômico e recessivo, o que significa que pai e mãe o têm em seu código genético. Os pais raramente sabem que são portadores e o transportam sem qualquer sinal clínico da doença. Em cada gravidez de um casal portador, existe a chance de uma em cada quatro crianças herdar a Niemann-Pick, que não tem cura.

Passado o susto inicial pelo quadro raro de saúde de Isa – no Brasil todo são 350 pacientes dos tipos B e C da doença –, a primeira reação da tia da menina, a dentista Cláubia Viegas Bender, 42, foi buscar informação sobre o problema. Em 2014, ela passou três meses na Inglaterra e entrou em contato com a principal fundação sobre Niemann-Pick do mundo, sediada em Londres. Voltou para casa em dezembro daquele ano decidida a fazer o possível para que a sobrinha fosse inserida em estudos sobre o tipo B da doença. Descobriu que o protocolo para esta pesquisa estava parado havia cerca de sete anos e se envolveu em uma intensa mobilização junto à Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e à Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (Conep). O estudo foi aprovado no Brasil em outubro de 2016 e Isadora foi a primeira candidata da sua idade a poder participar da pesquisa. “Antes de começar a participar da pesquisa, ela cansava muito, dormia bastante, sentia muitas dores nas pernas. Hoje está bem diferente. Tinha a imunidade mais baixa e desde que ingressou no estudo está melhor, além de não tomar mais nenhuma medicação”, comemora Cláubia. Isa tem uma alimentação diferenciada, mas vai à escolinha normalmente e executa diversas atividades com tranquilidade. No entanto, a tia diz que ainda há muitos passos para caminhar para que a sobrinha consiga viver com ainda mais qualidade

Mobilização com joaninhas

Logo que descobriram a fundação dedicada às pesquisas e ao tratamento de Niemman-Pick na Inglaterra, os pais de Isadora, Betina Viegas Bender e Luís Gustavo Rodrigues Prateleira, chegaram a cogitar se mudar para o país europeu, mas a família acabou adotando como missão trazer os estudos para o Brasil para ajudar outros pacientes. Cursando especialização em atendimento a pessoas portadoras de necessidades especiais, Cláubia destaca que o principal problema para os pacientes afetados por doenças raras é o tempo. “Pois todas são progressivas e normalmente são degenerativas”, enfatiza. Por isso, a mobilização tão intensa para buscar e compartilhar informações sobre Niemann-Pick. Desde 2015, a família mantém uma página no Facebook (www.facebook.com/npbrs/), promove um seminário anual sobre a doença e participa de eventos diversos divulgando seu material de campanha estampado com joaninhas – a arte foi criada por amigos de Cláubia quando ela ainda estava na Inglaterra, inspirados no tema da festinha de um ano de Isa.

Reposição de enzimas

Isadora recebeu a primeira infusão de Terapia de Reposição Enzimática (TRE) em janeiro deste ano. No Brasil, o estudo é conduzido pelo laboratório norte-americano Genzyme, que tem o Hospital de Clínicas como centro de referência no País. São apenas 18 vagas no mundo e a maior preocupação da família era que a menina não conseguisse participar por causa do atraso na legislação nacional. “Tem ainda que cumprir uma lista de requisitos”, comenta Cláubia. No Rio Grande do Sul, mais quatro pacientes participam da pesquisa clínica junto com Isa: um menino de 9 anos e dois adultos. As pessoas afetadas por Niemann-Pick têm uma alteração enzimática que leva a um acúmulo de gordura no fígado, no baço, nos pulmões e às vezes nos olhos. Por isso, a cada 15 dias, a menina vai à capital gaúcha para receber a infusão de TRE. “Esse estudo é para dizer que a medicação está ok. Termina em 2018”, observa a tia e madrinha.

Doença tem manifestações clínicas diferentes


Divulgação/Hospital de Clínicas
Roberto Giugliani, geneticista
Referência no Brasil sobre Niemann-Pick, o geneticista Roberto Giugliani, que integra o Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, explica que há diferentes tipos da doença, sendo o A, o mais raro e com menor chance de sobrevida. “Os pacientes não sobrevivem aos primeiros anos de vida. Já os pacientes com o tipo B é variável, podendo em alguns casos ter expectativa de vida normal. Para os pacientes com o tipo C também é variável, mas a maioria desenvolve quadros neurológicos progressivos”, destaca. Na entrevista abaixo, Giugliani explica as características da Niemann-Pick.

Há tipos diferentes de Niemann-Pick?
Há vários tipos, sendo que alguns fazem parte do mesmo grupo. Por exemplo, a doença de Niemann-Pick A e a doença de Niemann-Pick B se devem ao mesmo problema (deficiência da enzima esfingomielinase, por falha no gene SMPD1), mas suas manifestações clínicas são muito diferentes, sendo o tipo A muito mais grave que o tipo B. Já a doença tipo C se deve a um outro problema (defeito em proteína importante para tirar o colesterol de dentro das células, causada por falha no gene NPC1 ou no gene NPC2). A forma mais comum é a tipo C, depois a tipo B e a mais rara é a tipo A.

Quando foram diagnosticados os primeiros casos?
Os primeiros casos foram diagnosticados no início do século XX, mas levou muito tempo para se conhecer a origem da doença. O primeiro laboratório no Brasil a estabelecer o diagnóstico para Niemann-Pick foi o do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, a partir da década de 1980.

Como se manifesta?
Os achados mais comuns são o aumento do fígado e do baço. Se o médico fizer uma biópsia desses órgãos vai encontrar um tipo de gordura diferente, relacionada com a doença. Essa é a manifestação mais comum no tipo B. Na doença de Niemann-Pick C às vezes o quadro inicia por problemas neurológicos, como falta de equilíbrio para andar e problemas de fala. No tipo A há um quadro grave de deterioração neurológica muito rápida, além do aumento do tamanho do fígado e do baço. Os pacientes com o tipo A e o tipo B podem apresentar uma mancha vermelha no fundo do olho que é bem característica.

Como é o diagnóstico?
Para o tipo A e tipo B o diagnóstico é feito através de uma coleta de sangue, onde se mede a atividade da enzima esfingomielinase, que está muito reduzida nos pacientes afetados. Para o tipo C é preciso colher uma biópsia de pele e cultivar as células em laboratório, para verificar como as células em crescimento respondem a um corante químico específico. Esse método vem sendo substituído por análise bioquímicas no sangue, de substâncias chamadas oxiesteróis.

Há tratamento?
Para o tipo C há um tratamento que detém o ritmo de progressão do quadro neurológico. Consiste na administração de uma medicação oral que diminui a síntese de compostos que normalmente se acumulam no organismo desses pacientes. Para a doença tipo B está sendo desenvolvido um tratamento que consiste na reposição de uma enzima similar à que está deficiente (infusão intravenosa a cada duas semanas). Para o tipo A ainda não há tratamento.



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